Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Marzenia rządzą postrzeganiem świata

18 lipca 2006, 15:56

Nie zdając sobie nawet z tego sprawy, ludzie postrzegają świat tak, jak chcą go widzieć. To bardzo stara hipoteza psychologiczna, zgodnie z którą osobiste pragnienia czy marzenia mogą wpłynąć na to, co widzimy — mówi David Dunning, psycholog z Uniwersytetu Cornell, a zarazem współautor omawianego badania. Z powodu braku naukowych dowodów na jej potwierdzenie teoria ta leżała odłogiem przez 40 lat. My chcieliśmy zbadać tę sprawę na nowo.


Koziorożec

Barany tylko dla Skorpionów?

28 marca 2007, 17:04

Dr David Voas z Uniwersytetu w Manchesterze przeprowadził zakrojone na szeroką skalę badania przyciągania między znakami zodiaku. Wziął pod uwagę datę urodzenia 20 mln żon i mężów z Walii oraz Anglii i odkrył, że nie wpływa ona na szanse na zamążpójście/ożenek oraz trwałość związku. Dlatego też korzystanie z pomocy horoskopów przy poszukiwaniu idealnego partnera to, niestety, strata czasu.


Znieczuleni pacjenci mogą słyszeć mowę

11 października 2007, 14:50

Naukowcy z Uniwersytetu w Cambridge badali działanie mózgu człowieka znieczulonego do operacji. Wyniki ich badań mogą wpłynąć nie tylko na ilość anestetyków podawanych przed zabiegiem, ale także na stosunek do osób znajdujących się w śpiączce.


Gekon zamiast kurczęcia

20 maja 2008, 14:52

Można sobie wyobrazić zdziwienie doktora Petera Beaumonta, który podczas wbijania kurzego jaja na patelnię znalazł w środku martwego gekona. W skorupce nie było otworu, musiał się więc tam dostać w inny sposób.


Mózg nie zapomina mapy ciała

10 października 2008, 08:15

Pięćdziesięciosześcioletni David F. Savage kilkadziesiąt lat temu stracił dominującą prawą rękę podczas obsługi prasy mechanicznej. Od 35 posługiwał się protezą, mimo to po przeszczepie odzyskał częściowo czucie (Current Biology).


Napady po trawce

24 marca 2009, 10:53

Badacze z Creighton University opisali nowy zespół objawów, który występuje u osób zażywających duże ilości konopi. Pierwsze przypadki odnotowano 5 lat temu u 20 osób z Adelajdy w Australii, teraz podobne zaburzenie wystąpiło u 22-latka z Omaha w USA (World Journal of Gastroenterology).


ReCharge - doładowanie po chemioterapii

10 listopada 2009, 09:47

Lody ReCharge, opracowane wspólnie przez Uniwersytet w Auckland i nowozelandzką firmę mleczarską Fonterra, to nadzieja dla pacjentów borykających się ze spowodowanymi chemioterapią zaburzeniami pracy przewodu pokarmowego: przewlekłą biegunką, wymiotami, brakiem apetytu oraz anemią.


Pobranie jajeczek od umierającej

16 lipca 2010, 15:47

Rodzina umierającej pacjentki z Massachusetts General Hospital (MGH) w Bostonie zwróciła się do lekarzy z prośbą o pobranie od niej komórek jajowych, by mogła pośmiertnie zostać matką. Postawiło to personel szpitala w trudnej sytuacji, trzeba było bowiem rozważyć nie tylko względy medyczne, ale i etyczne, w tym chęci samej kobiety.


Pijani kierowcy trafią na Facebooka?

18 stycznia 2011, 17:17

Władze kalifornijskiego Huntington Beach chcą publicznie zawstydzać kierowców przyłapanych na prowadzeniu pojazdów pod wpływem alkoholu. Urzędnicy zastanawiają się, czy nie publikować zdjęć takich osób na specjalnym profilu w serwisie Facebook


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy